![\"\"](\"https:\/\/www.aibi.it\/ita\/images\/charlie-Gard_400x286.jpg\")
Il Professor Bertini, primario di Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell\u2019Ospedale Bambino Gesu\u2019 a Londra ha visitato il piccolo: \u201cimpossibile avviare il piano di cura sperimentale \u2013 ha dichiarato – : arrivati troppo tardi\u201d. Riportiamo il documento diffuso dall’Ospedale in occasione della conferenza su Charlie Gard<\/p>\n
Confermiamo, alla luce delle evidenze scientifiche richiamate nel documento firmato dai ricercatori internazionali, che\u00a0la terapia sperimentale con\u00a0deossinucleotidi poteva essere un\u2019opportunit\u00e0 per Charlie<\/strong>\u00a0e potr\u00e0 esserlo in futuro per tutti i malati rari con la stessa patologia o patologie simili.<\/em><\/p>\n Purtroppo, alla luce della valutazione clinica congiunta effettuata sul posto dal nostro ricercatore e medico \u2013 prof. Enrico Silvio Bertini, primario di Malattie Muscolari e Neurodegenerative \u2013 insieme con il professore di Neurologia della Columbia University, Michio Hirano, \u00e8 emersa\u00a0l\u2019impossibilit\u00e0 di avviare il piano terapeutico sperimentale<\/strong>, a causa delle condizioni gravemente compromesse del tessuto muscolare del piccolo Charlie.<\/em><\/p>\n Mentre infatti i risultati della nuova risonanza magnetica presentavano un quadro di encefalopatia in peggioramento, ma non del tutto irreversibile (grazie alla capacit\u00e0 potenziale dimostrata dai deossinucleotidi di superare la barriera emato-encefalica), i risultati dell\u2019indagine muscolare supplementare che abbiamo richiesta hanno evidenziato una condizione di grave e diffusa perdita non pi\u00f9 reversibile del tessuto muscolare, che ha suggerito di desistere dal proposito di avviare la terapia sperimentale. Infatti il gravissimo contesto clinico che abbiamo trovato avrebbe configurato il tentativo di terapia sperimentale come un accanimento terapeutico.\u00a0In questo caso, abbiamo purtroppo constatato di essere arrivati forse tardi<\/strong>. Ma questo succede spesso quando si valutano trattamenti innovativi non previsti dai protocolli terapeutici in costante evoluzione su pazienti affetti da malattie ultra rare, per le quali non esistono punti di riferimento certi.<\/em><\/p>\n \u00a0<\/em>Non siamo in grado di sapere cosa sarebbe potuto succedere 6 mesi fa. Non possiamo sapere se Charlie avrebbe risposto alla terapia sperimentale<\/em><\/strong>, perch\u00e9 siamo di fronte ad una condizione rara di cui non conosciamo la storia naturale e della quale non disponiamo di protocolli terapeutici riconosciuti. Nel campo delle malattie rare e ultra-rare, ogni storia \u00e8 un caso a s\u00e9.<\/em><\/p>\n \u00a0<\/em>Sappiamo di avere fatto ci\u00f2 che la mamma di Charlie ci aveva chiesto di fare<\/em><\/strong>.<\/em><\/p>\n Senza mai ingenerare illusioni, avevamo offerto inizialmente accoglienza e accompagnamento, ma lei ci ha chiesto di pi\u00f9. Ci ha chiesto di verificare, attraverso un confronto internazionale tra clinici e ricercatori, la possibilit\u00e0 di offrire a suo figlio un\u2019opportunit\u00e0 credibile di cura, un\u2019opportunit\u00e0 che fosse supportata da evidenze scientifiche e da valutazioni cliniche aggiornate e condivise. Abbiamo ottemperato alla questa richiesta. Il trattamento sperimentale \u00e8 risultato effettivamente fondato da un punto di vista scientifico. La malattia rara di Charlie, come tutte le malattie rare, presupponeva tuttavia una valutazione clinica diretta da parte dei nostri medici con gli altri clinici e ricercatori. Una valutazione che purtroppo, nel momento in cui l\u2019abbiamo potuta effettuare, ha dato un esito non positivo.\u00a0Tutto ci\u00f2 riempie il nostro cuore di amarezza<\/strong>.<\/em><\/p>\n Per\u00f2, un risultato lo abbiamo raggiunto. La spina non \u00e8 stata staccata, senza avere prima risposto ad una legittima richiesta di cura da parte dei genitori\u00a0<\/strong>e senza avere prima verificato fino in fondo le condizioni del bambino e le opportunit\u00e0 concrete offerte dalla ricerca a livello internazionale.<\/strong><\/em><\/p>\n Abbiamo raggiunto anche un secondo risultato:\u00a0un confronto congiunto internazionale approfondito sia sul piano scientifico che su quello clinico;\u00a0<\/strong>un fatto straordinario,<\/strong>\u00a0un caso emblematico per il futuro delle malattie rare.<\/em><\/p>\n Per la prima volta su un singolo paziente si \u00e8 mossa la comunit\u00e0 scientifica internazionale<\/em><\/strong>, per valutare concretamente e fino in fondo le possibilit\u00e0 di cura. La comunit\u00e0 clinica e scientifica internazionale, che si mette in rete e fa sinergia per un malato e si mobilita per una vita, lavorando a stretto contatto, rappresenta un precedente che dar\u00e0 pi\u00f9 forza a tutti i Charlie che verranno.\u00a0Questa \u00e8 la vera eredit\u00e0 del caso Charlie: l\u2019impegno a sviluppare concretamente un modello di medicina personalizzata.\u00a0<\/strong>Per questo valeva la pena fare tutto ci\u00f2 che abbiamo fatto, trainati dalla forza di Charlie e dei suoi splendidi genitori, dalla forza della condivisione indispensabile nel percorso di cura con la famiglia, dalla forza dell\u2019alleanza tra i clinici, la famiglia e il paziente, senza dimenticare il contributo importante delle associazioni dei malati che in questi casi rappresentano un punto di riferimento prezioso per tutti i soggetti coinvolti.<\/em><\/p>\n \u00a0<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Il Professor Bertini a Londra ha visitato il piccolo: impossibile avviare il piano di cura sperimentale: arrivati troppo tardi.<\/p>\n","protected":false},"author":61,"featured_media":143672,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[71],"tags":[],"class_list":["post-144307","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-aibinews"],"yoast_head":"\n