{"id":54619,"date":"2013-07-22T13:02:51","date_gmt":"2013-07-22T11:02:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aibi.it\/ita\/?p=54619"},"modified":"2013-07-22T13:02:51","modified_gmt":"2013-07-22T11:02:51","slug":"piu-vicini-alla-terapia-della-sindrome-di-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.aibi.it\/ita\/piu-vicini-alla-terapia-della-sindrome-di-down\/","title":{"rendered":"Pi\u00f9 vicini alla terapia della Sindrome di Down"},"content":{"rendered":"<p><b><a href=\"https:\/\/www.aibi.it\/ita\/images\/dna-cromosoma-gene-e1315304013864.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft size-full wp-image-54621\" alt=\"dna-cromosoma-gene-e1315304013864\" src=\"https:\/\/www.aibi.it\/ita\/images\/dna-cromosoma-gene-e1315304013864.jpg\" width=\"100\" height=\"100\" srcset=\"https:\/\/www.aibi.it\/ita\/images\/dna-cromosoma-gene-e1315304013864.jpg 100w, https:\/\/www.aibi.it\/ita\/images\/dna-cromosoma-gene-e1315304013864-55x55.jpg 55w\" sizes=\"auto, (max-width: 100px) 100vw, 100px\" \/><\/a>Un gene fa cappotto alla sindrome di Down.<\/b> Il doppio cromosoma 21, responsabile della patologia, potr\u00e0\u00a0 essere\u00a0 imbavagliato\u00a0 da un gene chiamato XIST che lo riveste come una coperta \u201csilenziandolo\u201d. <b>In vitro l\u2019intuizione scientifica funziona. Ma la scoperta rivoluzionaria \u00e8 solo il primo passo verso lo sviluppo di una terapia cromosomica che in futuro potrebbe correggere il difetto genetico responsabile della Sindrome di Down.<\/b> I ricercatori della <i>University of Massachusetts Medical School di Worcester<\/i> hanno pubblicato le conclusione del loro studio sulla rivista <i>Nature.<\/i><\/p>\n<p>Com\u2019\u00e8 noto nell\u2019uomo, ci sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. Le persone con la sindrome di Down hanno invece 47 cromosomi: anzich\u00e9\u00a0 due copie del cromosoma 21, ne hanno tre. Questo difetto, la cosiddetta trisomia 21, causa disabilit\u00e0\u00a0 cognitive, problemi cardiaci e del sistema immunitario.<\/p>\n<p>La sindrome di Down\u00a0 \u00e8 molto pi\u00f9\u00a0 complessa delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene, proprio perch\u00e9 \u00e8 determinata da un gene soprannumerario. <b>Finora la sua correzione genetica sembrava un\u2019impresa impossibile.<\/b> I ricercatori hanno trovato una via di ingresso, sfruttando la funzione naturale del gene Xist (da X-inactivation gene). Quest\u2019ultimo normalmente \u201cspegne\u201d uno dei due cromosomi X che definiscono il sesso femminile. Osservando i meccanismi con cui il gene agisce, gli studiosi hanno pensato di servirsi di questa sua abilit\u00e0, per \u201cneutralizzare\u201d il cromosoma di troppo.<\/p>\n<p>Il gruppo di scienziati ha posizionato il gene XIST in una delle tre copie del cromosoma 21 veicolandolo attraverso un enzima nelle cellule di una persona affetta da sindrome di Down. Il gene XIST si\u00a0 \u00e8 acceso e in questo modo, gli scienziati sono riusciti a smorzare l&#8217;espressione dei singoli geni lungo il cromosoma 21 che si ritiene contribuiscano ai problemi di sviluppo che si manifestano nella sindrome di Down.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Fonte: <a href=\"http:\/\/www.avvenire.it\/Cronaca\/Pagine\/eco-il-genere-che-spegne-la-sindrome-di-down.aspx\">Avvenire<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><b>Un gene fa cappotto alla sindrome di Down.<\/b>\u00a0Il doppio cromosoma 21, responsabile della patologia, potr\u00e0\u00a0 essere\u00a0 imbavagliato\u00a0 da un gene chiamato XIST che lo riveste come una coperta \u201csilenziandolo\u201d.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[71],"tags":[],"class_list":["post-54619","post","type-post","status-publish","format-standard","category-aibinews"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v27.4 (Yoast SEO v27.4) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Pi\u00f9 vicini alla terapia della Sindrome di Down - Ai.Bi. 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