Adozione. Sono stato adottato. Come capire se posso essere portatore di una malattia genetica?

Le persone adottate in genere non conoscono la storia medica dei propri familiari e antenati naturali. Nel momento in cui pensano di avere un figlio loro, quindi, possono avere paura di trasmettere malattie di cui sono inconsapevoli portatori sani. Ma è davvero così?

Generalmente i figli adottati non conoscono bene la storia e la situazione dei componenti della propria famiglia naturale: tanti non sanno proprio nulla di loro, qualcuno ha maggiori ricordi, altri ancora, magari hanno anche mantenuto dei contatti, ma certo non conoscono il passato di malattie e patologie anche di nonni e antenati.
Se a livello personale il rapporto con la propria famiglia naturale si innesta in un discorso di “ricerca delle origini” che ogni adottato sente e vive in maniera diversa, nel momento in cui si pensa di avere un figlio proprio, conoscere eventuali patologie della propria famiglia diventa senza dubbio una necessità più concreta volta ad affrontare una gravidanza in modo consapevole e con minori rischi. Solo che, il più delle volte, avere queste informazioni non si può. Da qui la domanda che molti figli adottati di pongono: “Potrei rischiare di trasmettere una malattia genetica, di cui sono inconsapevole portatore sano, a mio figlio?”.

Lo screening genetico permette di monitorare diverse malattie trasmissibili

Non conoscere la storia sanitaria dei propri genitori, dei nonni e, per quanto possibile, delle generazioni precedenti, è sicuramente un fattore che non consente di individuare in modo più o meno immediato potenziali rischi. Ciò non toglie, però, che ci si possa rivolgere a un medico genetista ed eseguire uno screening che permette di valutare la presenza o meno di diverse mutazioni o malattie di cui si è portatori sani.
Ma, come sottolinea la specialista in Genetica medica e pediatria dell’Ospedale Humanitas San Pio X di Milano, Faustina Lalatta, in un articolo di approfondimento del sito “nostrofiglio”: in realtà “il rischio di trasmettere ai figli malattie ereditarie solo perché non si conosce la propria storia molto spesso non è aumentato [per le persone adottate rispetto ai non adottati n.d.r.]”, anche perché chiunque è portatore di almeno 3 o 4 malattie genetiche trasmissibili di cui non è a conoscenza, e non esiste uno screening che possa individuarle tutte ed escludere qualsiasi rischio.
Sempre la dottoressa Lalatta ricorda che tra due genitori che conoscono i propri parenti e la loro storia medica e due genitori che non la conoscono ma si sono sottoposti allo screening per le principali malattie genetiche, il rischio di avere un bambino con un difetto congenito è lo stesso, intorno al 3%.

Quali sono le principali patologie da verificare

Detto che non c’è un test che possa monitorare tutte le possibili malattie genetiche, quelle principali che in genere si verificano attraverso uno screening (che prevede un semplice prelievo del sangue, da cui si ricava il DNA) sono: la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome x-fragile, la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Oltre all’analisi cromosomica.
È possibile effettuare uno screening anche per una “pannello esteso” di patologie, in grado di individuare anche malattie metaboliche, neurologiche, la sordità congenita e altre sindromi. Ma, come detto, un fattore di rischio residuale e inconoscibile rimarrà sempre. Per i futuri genitori che sono stati adottati come per chi adottato non è.