Sindrome di Down: una speranza in più per “cancellare” il cromosoma responsabile

cromosomaE’ di pochi mesi fa la notizia pubblicata sulla rivista scientifica “Nature” che ha fatto il giro del mondo: il difetto genetico responsabile della sindrome di Down può essere “corretto”.

Sono gli scienziati dell’Università del Massachuttetts (Usa) i primi a dimostrare, in vitro, questa scoperta che potrebbe aiutare i ricercatori a individuare una cura sperimentale per debellare la malattia genetica. In pratica viene scoperto – per ora in una cultura cellulare – che è possibile intervenire direttamente per “silenziare” il cromosoma responsabile della malattia.

Pochi giorni fa, il 30 Agosto, alla ricerca americana si è aggiunto un altro, rivoluzionario studio, questa volta italiano, condotto dal genetista Carlo Bruschi del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologica dell’Area Scienze Park di Trieste. Bruschi afferma:“Bisogna eliminare e non solo “silenziare” il cromosoma responsabile della Trisomia 21”.

Lo studio è ancora un modello cellulare e le ricerche devono continuare, tuttavia la conoscenza dei meccanismi della malattia ha fatto un ulteriore salto in avanti e apre prospettive estremamente promettenti.

L’obiettivo è lo sviluppo di una “terapia cromosomica”, in grado di intervenire in maniera risolutiva su una patologia che, solo in Italia, si stima colpisca circa 38mila persone, di cui il 61% ha più di 25 anni.

L’Associazione Scienza & Vita, ricorda che: “La medicina ha il compito  di curare e non di bypssare il problema attraverso la soppressione del concepito con difetti genetici”.

Per questo la doppia scoperta, americana e italiana, rappresentano anche una via maestra alla prevenzione di aborti terapeutici e selettivi.

Paola Ricci Sindoni e Domenico Coviello, presidente e copresidente nazionali di Scienza & Vita, hanno sottolineato l’importanza delle ricerche che «una volta superata la fase di sperimentazione, pongono le basi per trovare i bersagli terapeutici e mettere a punto cure “ad hoc”. Si dimostra ancora una volta che esiste una scienza che lavora per l’uomo e non contro l’uomo».

(Fonte: Avvenire, 4 settembre)