Più vicini alla terapia della Sindrome di Down

dna-cromosoma-gene-e1315304013864Un gene fa cappotto alla sindrome di Down. Il doppio cromosoma 21, responsabile della patologia, potrà  essere  imbavagliato  da un gene chiamato XIST che lo riveste come una coperta “silenziandolo”. In vitro l’intuizione scientifica funziona. Ma la scoperta rivoluzionaria è solo il primo passo verso lo sviluppo di una terapia cromosomica che in futuro potrebbe correggere il difetto genetico responsabile della Sindrome di Down. I ricercatori della University of Massachusetts Medical School di Worcester hanno pubblicato le conclusione del loro studio sulla rivista Nature.

Com’è noto nell’uomo, ci sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. Le persone con la sindrome di Down hanno invece 47 cromosomi: anziché  due copie del cromosoma 21, ne hanno tre. Questo difetto, la cosiddetta trisomia 21, causa disabilità  cognitive, problemi cardiaci e del sistema immunitario.

La sindrome di Down  è molto più  complessa delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene, proprio perché è determinata da un gene soprannumerario. Finora la sua correzione genetica sembrava un’impresa impossibile. I ricercatori hanno trovato una via di ingresso, sfruttando la funzione naturale del gene Xist (da X-inactivation gene). Quest’ultimo normalmente “spegne” uno dei due cromosomi X che definiscono il sesso femminile. Osservando i meccanismi con cui il gene agisce, gli studiosi hanno pensato di servirsi di questa sua abilità, per “neutralizzare” il cromosoma di troppo.

Il gruppo di scienziati ha posizionato il gene XIST in una delle tre copie del cromosoma 21 veicolandolo attraverso un enzima nelle cellule di una persona affetta da sindrome di Down. Il gene XIST si  è acceso e in questo modo, gli scienziati sono riusciti a smorzare l’espressione dei singoli geni lungo il cromosoma 21 che si ritiene contribuiscano ai problemi di sviluppo che si manifestano nella sindrome di Down.

 

Fonte: Avvenire